[서울=뉴스핌] 김양섭 기자 = 게놈(유전체) 분석 전문기업 클리노믹스는 대량의 게놈 빅데이터를 활용해 조기 심근경색과 연관된 유전자 바이오마커 후보 확보에 성공했다고 7일 밝혔다. 수백명의 정상인과 심장환자의 게놈 연관 분석을 통해, 급성 심장으로 쓰러지는 것을 미리 예측할수 있는 상품을 전세계적으로 보급할수 있는 길이 열리게 됐다.
이번 연구는 울산시에서 주도한 한국인 1만명 게놈사업의 지원으로, 유니스트 게놈센터, 울산대학교병원, 울산병원 등과 밀접한 협력을 통해 진행됐다. 울산1만명게놈사업에 참여한 정상인과 환자들의 게놈을 정밀히 분석하여, 혈전증(thrombosis), 섬유소 용해(fibrinolysis), 염증(inflammation), 지질 대사(lipid metabolism)와 관련된 많은 유전자 변이가 조기 심근경색과 관련됨을 확인했다.
회사 측은 "이번 연구의 가장 큰 특징은 세계 최초로, 일부의 게놈 영역만 분석하는 기본의 선택적게놈해독(DNA-chip)이 아닌, 인간 게놈 전체영역을 모두 해독해 매우 높은 정확도로 분석할 수 있는 전장게놈해독(Whole genome sequencing)을 활용했다는 것"이라고 강조했다.
이어 "따라서 방대한 빅데이터 생산을 통해 기존에 알려지지 않은 새로운 조기 심근경색 관련 유전자 변이 마커 85개나 발굴이 가능했다"면서 "이것은 앞으로 모든 사람들이 간단한 유전자검사만으로도 심근경색을 조기 예측, 예방할 수 있게 된다는 것을 뜻한다"고 덧붙였다.
이번 연구성과는 울산광역시와 정부의 지원으로 진행된 한국인 1만명 게놈사업(울산만명게놈사업)과 울산에 지정된 게놈규제자유특구 사업의 결실이다. 매우 구하기 어려운 조기 심근경색 환자 (남자 50세 이하, 여자 60세 이하) 596명과 울산1만명게놈사업에 자발적으로 참여한 건강한 대조군 643명의 샘플을 울산병원과 울산대학교병원에서 직접 수집했으며, 충북대병원, 경상대병원, 경희대병원의 인체유래물은행을 통해 수집하여 전장게놈을 수년간에 걸쳐 해독했다. 연구팀은 전장게놈 해독 결과를 초고성능 게놈 빅데이터 분석 슈퍼컴퓨터를 이용한 생정보분석을 통해 환자와 정상인의 유전자 변이를 비교 분석했다.
회사 관계자는 "울산 게놈규제자유특구 사업에서 구축된 세계 최고 성능의 바이오데이터팜 (BioFarm) 슈퍼컴퓨터 인프라를 활용해 현재 발굴된 마커의 검증 및 최적화 연구를 진행중이며, 미래 심근경색 질병의 위험도를 예측하는 세계 최고의 상품을 최대한 신속히 출시하는 게 목표" 라고 말했다.
클리노믹스 박종화 대표는 "심근경색을 미리 예측 및 진단하는 기술을 확보해, 심장병진단에서 세계적인 상품을 개발하고 보급하는 것의 시작이고, 이런 1만명게놈등을 이용하는 다른 질병의 예측과 진단상품개발이 이제 시작되는 것"이라면서 "이번 연구결과에 대한 추가 검증을 진행중이며, 신속한 상품화를 진행중"이라고 밝혔다.
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