[서울=뉴스핌] 백지현 기자 = 헬릭스미스가 유전자치료제 엔젠시스(VM202)의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1/2a상의 탑라인 데이터 발표를 통해 안전성을 확인하고 주요 유효성 지표들의 개선을 관찰했다고 9일 밝혔다.
CMT는 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 유전질환이다. 유병률이 2500명 중 1명으로 희귀질환 중에서도 환자 수가 많은 질환이다. 현재까지 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 치료제는 없다.
최병옥 삼성서울병원 교수 주도로 진행된 이번 임상 1/2a상은 CMT 환자 총 12명을 대상으로 엔젠시스(VM202)의 안전성을 1차 목표로 조사했다. 안전성 검증결과, 약물과 관련성이 의심되는 2건의 이상반응이 발생했지만, 하나는 발목 부종, 다른 하나는 주사 부위 가려움증으로 모두 경증이었으며 곧 회복됐다.
이와 함께 유효성을 가늠할 수 있는 여러 지표들을 측정했다. FDS(Functional Disability Scale, 기능장애척도), ONLS(Overall Neuropathy Limitation Scale, 전반적 신경장애 한계 척도), CMTNS-v2(CMT 신경병 점수 v2) 등을 통해 환자의 장애정도 및 신경병증 정도를 측정했다.
FDS의 경우, 7명에서 1점의 개선을 보였고, 5명에서는 변화가 없었다. ONLS-leg의 경우, 4명에서 1점의 개선을 보였고, 8명에서는 변화가 없었다. 변화의 평균은 0.33이었는데, 가장 앞서가고 있는 CMT 치료제로서 현재 임상 3상 중인 미국 파넥스트(Pharnext)의 PXT3003이 보여준 ONLS-leg의 0.18보다 높은 수치다.
또다른 장애정도 개선의 유효성 지표인 CMTNS-v2 조사에서는 전체 항목을 합산한 경우 9개월 평균 2.17점이 감소돼 14%의 호전을 보여 유의미한 감소를 보였다(p<0.01). 또한 CMTNS-v2 9개 항목 중 3개 항목(감각증상, 통각예민도, 진동감각)에서는 기저치 대비 유의미한 증상 개선이 관찰됐다. 엔젠시스가 신경병증을 개선하거나 질병의 진전을 막을 수 있음을 의미한다.
아울러 MRI를 통해 신경병증에 의한 근육 소실을 측정했다. 근육 소실은 지방 증가로 이어지기 때문에, 해당 부위의 영상 이미지에서 지방 비율을 계산해 근육 소실 정도를 측정한다. 장딴지근육에서 0.2, 종아리근육에서 1.9 증가했는데, 이는 이미 알려진 연간 1.8 변화와 유사했다. 임상 시작 시 지방의 기저값이 10% 이상으로 측정되었던 환자를 별도로 분석하면, 엔젠시스를 주사받은 환자들의 장딴지 및 종아리 근육에서 지방의 증가 정도가 부위에 따라 -0.8%부터 1.1% 였다. 지방 기저치가 10% 이상되는 환자에서의 지방 증가 정도가 연간 3%로 알려져 있음을 감안할 때, 이는 엔젠시스가 근육 소실을 방지할 수 있음을 시사한다.
김선영 헬릭스미스 대표이사는 "이번 CMT 임상에서 엔젠시스의 뛰어난 안전성을 확인했으며, FDS, ONLS, CMTNS-v2에서 일부 감각증상의 개선, MRI에서 근손실에 의한 지방 증가가 적은 것을 관찰했다"며 "다음 임상에서는 임상 규모를 늘리고 증세가 진전된 환자를 선정해 효과를 보다 명확하게 측정할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.
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