[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 암 분자진단 전문기업 젠큐릭스는 세계유방암학술대회(GBCC 2026)에서 유방암 치료의 핵심 돌연변이를 고감도로 검출하는 진단 기술을 발표했다고 27일 밝혔다.

회사에 따르면 ESR1과 PIK3CA 돌연변이는 호르몬수용체 양성(HR+)과 음성(HER2-) 유방암의 내분비 치료 저항성과 표적 치료제 선택에 밀접하게 연관된 핵심 바이오마커다. 기존 차세대염기서열분석(NGS)은 광범위한 유전체 분석이 가능하다는 장점이 있지만, 높은 비용과 분석 시간이 길어 환자의 상태를 반복적으로 확인해야 하는 임상 현장에서 활용하기에 제약이 있다는 평가를 받아왔다.

이번 연구에서 젠큐릭스는 ddPCR(디지털 PCR) 기반 '드롭플렉스(Droplex)' 플랫폼을 적용했다. 'Droplex ESR1 Mutation Test v2'는 혈장 cfDNA에서 exon 5, 7, 8 영역의 33개 돌연변이를 검출하며, 'Droplex PIK3CA Mutation Test'는 cfDNA에서 11개 주요 핫스팟 돌연변이를 검출할 수 있다.

특히 분석 성능 평가 결과, ESR1 변이는 0.1% 수준의 아주 미세한 양까지 검출해내며 NGS와 96.8%의 높은 일치도를 보였다. PIK3CA 변이 역시 0.45% 수준의 일관된 검출한계를 보였으며, 모든 타깃 돌연변이에서 100%의 정확도를 기록하며 기술적 신뢰성을 입증했다.

이 기술의 최대 강점은 비침습적인 채혈만으로 암의 성격 변화를 정량적으로 파악할 수 있고, 분석 과정이 간편하고 결과 확인 시간이 짧다는 점이다. 이에 따라 치료 반응 평가나 내성 발생 여부를 수시로 확인해야 하는 정밀 의료 현장에 최적화된 도구로 평가받는다.

강미란 젠큐릭스 연구소장(전무)은 "이번 연구는 ddPCR 기반 검사가 NGS를 대체하기보다, 임상에서 신속하고 반복적인 바이오마커 평가를 가능하게 하는 보완적 도구로서 높은 실용성을 가질 수 있음을 보여준다"며 "특히 ESR1 및 PIK3CA와 같이 치료 결정에 직접 연결되는 핫스팟 변이에 대해서는 실제 진료 환경에서 적용 가능성이 더욱 클 것으로 기대한다"고 밝혔다.

한편 젠큐릭스는 이번 연구를 계기로 자사의 액체생검 기술이 환자 맞춤형 치료 전략 수립을 돕는 현실적인 진단 플랫폼으로 자리매김할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

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