[서울=뉴스핌] 한태희 기자 = 희귀질환자 건강권 보장을 위해 신약 건강보험 등재 기간을 단축해야 한다는 목소리가 커지고 있다.

장준호 삼성서울병원 혈액종양내과 교수는 16일 오후 서울 여의도에 있는 국회에서 열린 '희귀질환자의 건강권 보장 강화를 위한 건강보험 제도 개선 정책 토론회'에 발제자로 나서 "2025년 기준 국내 지정 희귀질환은 1314개에 달하지만 여전히 많은 환자들이 진단과 치료에 어려움을 겪고 있다"며 말했다.

[서울=뉴스핌] 한태희 기자 = 2025년 9월 16일 오후 서울 여의도에 있는 국회에서 '희귀질환자의 건강권 보장 강화를 위한 건강보험 제도 개선 정책 토토론회'가 열렸다. 장준호 삼성서울병원 혈액종양내과 교수는 '국내 희귀질환자 치료 환경 및 건강권 보장 현황'을 발표했다. 발제자로 나선 장준호 교수(왼쪽에서 다섯번째)와 토론회를 주최한 이개호 더불어민주당 국회의원(왼쪽에서 네번째)이 기념촬영을 하고 있다. [사진=배정원 기자] 2025.09.16 ace@newspim.com

희귀질환은 유병인구가 2만명을 밑돌거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 정부는 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 희귀질환을 정한다.

국내에서 희귀질환 치료를 위한 신약이 식품의약품안전처 허가 후 건강보험 등재까지 상당한 시간이 소요된다. 정준호 교수는 국내에서 신약을 급여로 등재하기까지 46개월 걸리는 반면 독일은 11개월, 영국은 27개월에 불과하다고 설명했다. 특히 한국은 경제협력개발기구(OECD) 평균인 45개월보다 더 많은 기간이 필요하다. 더욱이 현재 희귀의약품 절만 정도만 건강보험이 적용돼 희귀질환자가 이용하기가 어려운 실정이다.

장준호 교수가 한랭응집소병(적혈구 파괴가 반복되는 극희귀 자가면역 혈액질환) 사례를 연구한 결과 관련 치료제가 허가를 받았는데도 건강보험 급여가 적용되지 않아 환자들은 여전히 적혈구 수혈이나 추위 회피와 같은 대증치료에 의존하는 상황이다.

장준호 교수는 희귀질환자 건강권 보장을 위해 ▲희귀질환 신속 지정 ▲혁신치료제 신속 등재 ▲연령에 관계 없는 치료 접근성 보장 등을 제안했다. 정준호 교수는 특히 건강보험과 별도 희귀질환 치료제 지원 기금 신설도 제안했다.

장준호 교수는 발제 이후 최영현 미래건강네트워크 이사가 좌장을 맡은 패널 토론이 이어졌다. 장준호 교수는 정진향한국희귀·난치성질환연합회 사무총장, 김연숙 보건복지부 보험약제과장, 김국희 건강보험사평가원 약제관리실장 등과 패널 토론을 했다.  

이날 토론회를 주최한 이개호 더불어민주당 국회의원은 인사말에서 "극희귀질환 환우 경우에도 적절한 지원을 받을 수 있도록 현행 희귀질환지정제도의 개선 및 급여화 등 지원 확대가 절실하다"며 "보건복지위원으로서 관련 제도개선 및 예산 확보를 위한 노력에 최선을 다하겠다"고 말했다.

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