전체기사 최신뉴스 GAM
KYD 디데이
증권·금융 증권

속보

더보기

쓰리빌리언, '1.9만명 희귀질환 환자' 유전자 진단 결과 '국제학술지' 게재

기사입력 : 2025년01월24일 08:44

최종수정 : 2025년01월24일 08:44

※ 본문 글자 크기 조정

  • 더 작게
  • 작게
  • 보통
  • 크게
  • 더 크게

※ 번역할 언어 선택

[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 쓰리빌리언은 약 1.9만명의 희귀질환 환자를 대상으로 한 대규모 유전 진단 연구 결과를 의학 유전학 분야의 권위 학술지 npj Genomic Medicine (IF 4.7)에 발표했다고 24일 밝혔다.

쓰리빌리언에 따르면 이 연구의 초기 결과는 지난 2023년 워싱턴 DC에서 개최된 세계 최고 권위의 유전학 학회 ASHG에서 구두 발표로 소개된 바 있으며, 이번에 구체적인 내용을 논문으로 출간하게 됐다.
 
현재 글로벌 의학 유전학계는 기존 코카시언 백인 중심의 유전체 데이터가 질병 원인 유전변이를 정확히 해석하는 데 한계를 보인다는 문제를 지적하고 있다. 이에 따라 쓰리빌리언 연구팀은 지난 2020년부터 2022년까지 6개 대륙 50개국에서 의뢰된 희귀질환 환자 총 1만 8994명의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 데이터를 분석해, 다인종 대규모 데이터의 활용이 유전변이 해석력을 얼마나 향상시킬 수 있는지 연구했다.

쓰리빌리언은 인종 구분을 정확하게 하기 위해 자체 개발한 인종 구분 알고리즘을 활용해 약 1.9만명의 희귀질환 환자를 유전체 데이터 기반으로 8개 인종으로 정확히 분류했으며, 해당 방법론은 특허로 등록됐다.

쓰리빌리언 게재논문 표지. [사진=쓰리빌리언]

연구 결과, 글로벌 유전변이 해석 표준으로 사용되는 gnomAD 데이터베이스와 비교했을 때, 6만8000개의 유전변이가 다인종 데이터셋에서 기존보다 더 높은 빈도로 발견됐으며 이 중 기존에 질병 유발 변이로 보고된 507개의 변이가 실제로는 비병원성 변이임을 밝혀냈다. 이는 대규모 다인종 데이터가 희귀질환 환자 진단을 위한 유전변이 병원성 해석 능력을 높이는 데 크게 기여할 수 있음을 입증한 것이다.
 
현재 쓰리빌리언은 70개국 이상에서 환자 진단 서비스를 제공하며 매년 수만 건씩 데이터를 축적해, 7만 건 이상의 대규모 다인종 데이터를 확보하고 있다. 이러한 데이터 축적은 글로벌 유전 진단 업계에서 경쟁력을 지속적으로 강화하는 데 중요한 역할을 하고 있다.
 
쓰리빌리언의 금창원 대표는 "미국의 경쟁사들이 코카시언 백인 데이터에 집중된 반면, 쓰리빌리언은 70개국 이상에서 서비스를 제공하며 다인종 데이터 확보 면에서 빠르게 글로벌 경쟁력을 강화하고 있다" "2025년에는 이러한 기술력을 기반으로 미국 시장에서의 성장도 의미 있는 수준으로 이뤄내겠다"고 밝혔다.
 
한편, 쓰리빌리언은 70여 개국, 700여 기관에 희귀질환 유전자 검사를 제공하며 7만여 건의 희귀질환 환자 유전체 데이터를 축적해왔다. 지난 11월 14일 코스닥에 상장하며 업계 최고의 기술력과 잠재적인 시장성을 인정받았다. 현재 해외 매출 비중이 70%에 달할 만큼 빠르게 글로벌 시장에서 성장을 이루어 내고 있다.

nylee54@newspim.com

[뉴스핌 베스트 기사]

사진
감사원장 후보자에 김호철 변호사 지명 [서울=뉴스핌] 박성준 기자 = 이재명 대통령이 7일 감사원장 후보자로 김호철 변호사를 지명했다. 이규연 대통령실 홍보소통수석은 이날 용산 대통령실에서 브리핑을 열고 "이 대통령이 오늘 감사원장 후보로 김호철 변호사를 지명했다"고 밝혔다. 김호철 감사원장 후보자. [사진=대통령실] 김 후보자는 국가경찰위원회 위원장과 환경운동연합 공동대표, 민주사회를 위한 변호사 모임 회장 등을 역임한 인물로, 공공성과 사회적 가치 수호에 앞장서 온 대표적인 인권 변호사로 평가받고 있다고 이 수석은 설명했다. 이 수석은 "김 후보자가 경찰국 신설과 군 의문사 진상 규명 등 사회적 파장이 컸던 사안에서 공공성과 법적 원칙을 견지해 왔다"고 했다. 이 수석은 "김 후보자는 감사 운영의 정상화를 통해 감사원의 정치적 중립과 독립성, 그리고 국민 신뢰라는 헌법적 가치를 확고하게 복원할 적임자이자 전문가로 기대된다"고 말했다. parksj@newspim.com 2025-12-07 13:37
사진
내란 특검, 추경호·황교안 불구속 기소 [서울=뉴스핌] 김현구 기자 = 12·3 비상계엄 관련 내란·외환 의혹을 수사 중인 내란 특검팀(조은석 특별검사)이 7일 국민의힘 원내대표를 지낸 추경호 의원과 황교안 전 국무총리를 불구속 상태로 재판에 넘겼다. 추경호 국민의힘 의원. [사진=뉴스핌DB] 박지영 특검보는 추 의원에 대해 "피고인은 여당 원내대표로서 윤석열 전 대통령의 비상계엄 유지 의사를 조기에 꺾게 만들 수 있었던 유일한 사람이었음에도, 비상계엄 유지를 위한 협조 요청을 받고 국민의 기본권이 침해되고 무장한 군인에 의해 국회가 짓밟히는 상황 목도하고도 아무런 조치 취하지 않았다"고 지적했다. 이어 "국회의원 권한이자 의무인 표결권 행사에 참여하지 않았고, 본회의 개의를 알고도 의원총회 개최 의사도 없이 의총 소집 장소를 당사로 변경해 국회 진입 의사를 가진 국회의원의 발길을 돌리게 했다"고 덧붙였다. 그러면서 "또 본회의장에 있던 국회의원에게는 밖으로 나오라는 메시지 전달했는데, 이는 윤 전 대통령이 군인과 경찰을 동원해 국회를 봉쇄하고 본회의장에 들어가 있던 국회의원을 끌어내려 하려는 행위와 같이 평가된다"고 부연했다. 박 특검보는 "국회의원이 국회에 들어가지 못하는 것은 헌정 질서가 파괴되는 상황"이라며 "본인이 원내대표실에 있으면서 이런 파괴된 현장을 목도했기 때문에 그 부분에 대한 인식이 없었다 볼 수 없다"고 강조했다. 또 그는 "윤 전 대통령은 지난 한덕수 전 국무총리 재판에 나와서 '추 의원에게 어떤 이야기를 했는가'라는 재판장 질문에 '걱정하지 말라. 길게 가지 않고 빨리 해결될 것'이란 취지로 말했다. 이 말은 너희들이 국회 의결 해제하지 않고도 내가 끝낼 것이란 말"이라고 말했다. 이어 "추 의원은 충분히 본인의 역할을 지시받았고 이와 관련해 어떤 말도 하지 않았다고 한다"며 "추 의원은 '대통령님 이것은 말이 되지 않는다. 빨리 해제해달라'는 말을 한 번도 한 적 없다. 본인도 인정한다"고 덧붙였다. 아울러 박 특검보는 "비상계엄이 선포될 즈음 당대표는 체포 대상이 될 정도로 사실상 의사 소통 창구가 전혀 아니었고, 여당과의 의사 소통 통로이자 서로 논의할 수 있던 사람은 추 의원이 유일했다"며 "(추 의원은) 반대하는 의사를 표시하거나 이래선 안 된다는 의사표시는 하나도 없이 본인이 알고 있던 모든 것을 여당 의원에게 고지하지 않았다"고 비판했다. 끝으로 그는 "사실상 계엄이 국회의결로 해제되는 것은 아니다. 여당 원내대표마저 협조하지 않고 반기를 들었다면 계엄 해제가 빨라졌을 것"이라며 "계엄에 대한 문제 해결 방식이나 회복 시간 등이 상상 이상으로 빨라졌을 것이고, 국론 분열이나 사회적 혼란도 훨씬 더 줄어들었을 것"이라고 말했다. 추 의원은 지난해 12월 3일 윤 전 대통령이 비상계엄을 선포했을 당시 국민의힘 원내대표로서 의총 장소를 세 차례 변경하는 방법으로 자당 소속 의원들의 표결 참여를 방해한 혐의를 받는다. 이로 인해 당시 국민의힘 의원 108명 중 단 18명만이 계엄 해제 표결에 참여할 수 있었고, 국회 해제 요구 결의안은 결국 재석 190명 중 찬성 190명으로 통과됐다. 특검은 당시 추 의원이 국회 이동 과정에서 윤 전 대통령, 그의 측근들과 통화한 사실을 바탕으로 그가 의도적으로 표결을 방해했다고 판단했다. 앞서 특검은 추 의원에 대한 구속영장을 청구했으나 법원은 지난 3일 "혐의 및 법리에 대해 다툼의 여지가 있다"며 이를 기각했다. 황교안 전 국무총리. [사진=뉴스핌DB] 한편 특검은 이날 황교안 전 국무총리도 불구속 기소했다. 황 전 총리는 비상계엄 당시 "나라를 망가뜨린 종북주사파 세력과 부정선거 세력을 이번에 척결해야 한다", "우원식 국회의장을 체포하라. 대통령 조치를 정면으로 방해하는 한동훈 국민의힘 대표도 체포하라" 등의 게시물을 올려 내란을 선동한 혐의 등을 받는다. hyun9@newspim.com 2025-12-07 17:26
기사 번역
결과물 출력을 준비하고 있어요.
종목 추적기

S&P 500 기업 중 기사 내용이 영향을 줄 종목 추적

결과물 출력을 준비하고 있어요.

긍정 영향 종목

  • Lockheed Martin Corp. Industrials
    우크라이나 안보 지원 강화 기대감으로 방산 수요 증가 직접적. 미·러 긴장 완화 불확실성 속에서도 방위산업 매출 안정성 강화 예상됨.

부정 영향 종목

  • Caterpillar Inc. Industrials
    우크라이나 전쟁 장기화 시 건설 및 중장비 수요 불확실성 직접적. 글로벌 인프라 투자 지연으로 매출 성장 둔화 가능성 있음.
이 내용에 포함된 데이터와 의견은 뉴스핌 AI가 분석한 결과입니다. 정보 제공 목적으로만 작성되었으며, 특정 종목 매매를 권유하지 않습니다. 투자 판단 및 결과에 대한 책임은 투자자 본인에게 있습니다. 주식 투자는 원금 손실 가능성이 있으므로, 투자 전 충분한 조사와 전문가 상담을 권장합니다.
안다쇼핑
Top으로 이동