[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 정밀의료 진단기업 젠큐릭스는 자궁내막암에서 POLE 변이 검출을 위한 자사의 디지털 PCR 기반 검사 '드롭플렉스 POLE 뮤테이션 테스트'의 진단 정확도와 임상적 유용성을 평가한 연구 결과가 국제학술지 'Journal of Gynecologic Oncology'에 게재됐다고 14일 밝혔다.

회사에 따르면 디지털 PCR 기반 검사가 기존 생어 시퀀싱으로 검출되지 않는 POLE 변이까지 정밀 검출이 가능하고 NGS 확인 결과와도 일치율이 높았다. 회사 측은 NGS 대비 절차가 비교적 단순하고 비용 효율적인 검사옵션으로 임상 검사실에서 루틴 검사로 활용될 가능성을 제시했다.

POLE 변이는 자궁내막암의 분자분류에서 중요한 바이오마커 중 하나다. 최근 자궁내막암 진료에서는 단순 병리소견뿐 아니라 분자아형을 함께 고려한 위험도 평가와 치료 전략 수립의 중요성이 커지고 있다. 이 때문에 실제 진료 현장에서 해당 분자아형을 정확하게 분류할 수 있는 검사법을 확보하는 것이 임상적으로 중요하다는 평가다.

특히 이번 연구에서 드롭플렉스 POLE 검사는 디지털 PCR 기술을 기반으로 저빈도 변이 검출이 가능해졌다. 기존 검사법으로는 찾아내기 어려운 미세한 유전자 변이까지 정확히 검출했으며, 글로벌 표준인 NGS 검사와 비교했을 때 매우 높은 일치율을 보이며 성능을 입증했다. 또한 복잡한 분석 과정 없이 검사 시간을 대폭 줄였으며, 비용 또한 저렴해 병원에서 상시 검사로 활용하기에 최적화되었다는 평가를 받고 있다.

이 제품은 최근 식품의약품안전처 허가와 유럽 체외진단의료기기 규정 인증을 획득했으며, 글로벌 진단기업 바이오래드를 통해 유럽 시장 판매가 개시됐다. 회사는 현재 국내 임상 현장 적용 확대를 위해 신의료기술평가도 신청한 상태다.

교신저자인 고려대학교 구로병원 홍진화 교수는 "이번 연구는 디지털 PCR 기반 POLE 검사가 생어 시퀀싱의 저빈도 변이 검출 한계를 보완하고, 자궁내막암의 정확한 분자분류를 지원할 수 있음을 보여준 결과"라며 "임상 현장에서 보다 신속하고 실용적인 분자검사 옵션으로 활용될 가능성을 확인했다"고 말했다.

문영호 젠큐릭스 부사장은 "이번 논문 게재는 드롭플렉스 POLE 검사에 대한 국제학술지 수준의 임상 근거를 추가 확보했다는 점에서 의미가 있다"며 "식약처 허가와 유럽 인증, 유럽 판매 개시를 기반으로 글로벌 시장 진출을 본격화하고 있으며, 앞으로도 자궁내막암 분자분류 기반 진료 환경에서 실제 적용 가능한 검사 근거를 지속적으로 축적해 나가겠다"고 밝혔다.

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