[뉴스핌=김양섭 기자] 정밀의학 생명공학기업인 마크로젠(대표이사 정현용)은 국내 대표 불임·유전 전문 의료기관인 함춘여성크리닉(원장 황도영)과 공동 연구를 통해 정확도 99.9%의 차세대 산전 유전체 검사 서비스 ‘패스트(faest™)’를 개발했으며, 이번달 싱가포르와 중국 론칭 행사를 시작으로 전세계에 출시할 예정이라고 25일 밝혔다.
비침습산전선별검사((Non-Invasive Prenatal Screening, 이하 NIPS)로도 알려져 있는 차세대 산전 유전체 검사는 임산부 혈액 내에 미량으로 존재하는 태아 DNA를 추출해 차세대 유전체 분석 기술(Next Generation Sequencing, 이하 NGS)을 통해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부를 판별할 수 있는 기술이다. 임산부의 혈액만 채취하면 검사가 가능하기 때문에 기존 양수 검사와 동등한 수준의 정확성을 제공하면서도 한층 간편할 뿐만 아니라 무엇보다 태아와 임산부 모두에게 안전하다는 장점이 있어 최근 해외는 물론 국내에서도 각광을 받기 시작하고 있다.
마크로젠과 함춘여성크리닉이 함께 개발한 ‘패스트’는 태아(fetus)와 배아(embryo)를 위한 선별 검사라는 의미의 ‘fetus and embryo screening test’의 줄임말이다. 패스트는 연구개발 초기부터 태아는 물론 배아 시기에도 적용 가능한 검사를 개발하는 것을 목표로 해 임신 초기에 염색체 이상을 확인한 다양한 검체를 대상으로 임상시험을 진행해 개발했기 때문에 태아뿐만 아니라 배아 단계에서도 조기에 염색체 이상 여부를 정확하게 판별할 수 있다는 강점을 가지고 있다.
패스트는 국내에서 진행된 연구 중 최대 규모인 700명 이상의 임산부를 대상으로 임상시험이 진행됐을 뿐 아니라 가장 많은 염색체 이상 검체를 바탕으로 분석 알고리즘을 개발했기 때문에, 그 결과 민감도 100%, 평균 특이도 99.5%(다운증후군 99.9%, 파타우증후군 99.9%, 에드워드증후군 98.8%)를 제공한다. 특히 임상시험 참여자 중 50% 이상이 임신 초기의 임산부이기 때문에 혈중 태아 DNA 양이 매우 낮은 임신 초기 단계에서 검사 정확도를 실질적으로 검증할 수 있었다. 현재 일선 의료기관에서 제공하고 있는 대부분의 NIPS 서비스들이 개발 시 주로 임신 중기의 임산부를 대상으로 임상시험을 진행하였기 때문에 임신 초기에 검사를 진행하는 데에 있어서 한계가 있었다.
함춘여성크리닉 황도영 원장은 “그 동안 주로 외국으로 의뢰해왔던 NIPS 검사를 산전진단 전문 의료기관인 함춘여성크리닉과 유전자 검사 전문기관인 마크로젠이 공동 개발을 통해 국산화했다는 것은 한국인 유전자 정보의 해외 유출을 방지하고 향후 국내 산전 진단 분야의 발전을 위한 초석을 마련했다는 점에서 매우 중요한 의미가 있다.”면서 “특히 패스트는 연구개발 시 임상시험 대상자의 50% 이상을 임신 초기 임산부를 대상으로 했기 때문에 다른 어떤 검사보다 조기에 정확한 결과를 제공할 수 있다는 점에서 동 분야의 중대한 성과로 기록될 것"이라고 말했다.
함춘여성크리닉은 국내 최초로 산전 기형아 선별검사 분석 프로그램을 개발하여 양수검사, 융모막검사 및 유전자검사 전문 의료기관으로서 높은 인지도를 가지고 있으며, 불임 및 습관성유산에 대한 전문적인 치료 시스템을 갖추고 있어 두 분야의 융합 연구에 상당한 노하우를 가지고 있다.
마크로젠의 정현용 대표이사는 “마크로젠이 지난 20년 동안 유전체 분석 서비스 사업을 통해 축적한 노하우와 기술력을 함춘여성크리닉이 확보하고 있는 산전 검사 분야에 대한 전문성과 결합해 업계 최고 정확도의 NIPS 서비스를 개발할 수 있었다.”면서 “이번 NIPS 서비스 출시로 산모 고령화를 포함한 다양한 문제들을 해결하고 건강한 아이를 원하는 예비 부모들에게 많은 도움이 되기를 바란다”고 말했다.
마크로젠은 오는 27일과 30일 각각 싱가포르와 중국 상하이에서 ‘2015 마크로젠 지노믹스 로드쇼(Macrogen Genomics Roadshow)’를 개최하고 아시아 주요 협력 기관을 초청해 마크로젠의 NIPS 서비스를 소개할 예정이다. 또한 지난 2012년 국내 최초로 미국 내 임상진단 서비스 제공에 필요한 실험실 표준인증제도 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증을 획득한 미국 자회사 MCL(Macrogen Clinical Laboratory)을 통해 북미 지역은 물론 중남미 지역까지 해당 서비스를 공급할 계획이다.
[뉴스핌 Newspim] 김양섭 기자 (ssup825@newspim.com)
