[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 아급성 뇌병증인 아이카디-구티에레스 증후군 등 배아·태아 유전자 검사 가능 질환 10개가 추가됐다.

보건복지부는 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회(자문위원회) 제1차 회의를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 23일 밝혔다.

추가로 지정된 유전 질환은 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 렌페닝(Renpenning) 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 척추·심장·신장·사지 결함 증후군 3형, 위커-울프 증후군, 다발성 내분비샘 종양 1형이다. 소화기계와 관련된 가족성 선종성 용종증도 추가 지정됐다.

순환·호흡기계와 관련돼 추가 지정된 증후군은 TPM1연관 확장성 심근병증, 모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형이다. 신경근육계와 관련해 EXOSC9 연관 소뇌형성부전 질환도 추가 지정됐다.

배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 복지부 홈페이지에 공고된다. 임상유전학·생명윤리에 관한 법 전문가로 구성된 위원회가 정기적인 심의를 거쳐 결정됐다. 

채종희 자문위원회 위원장은 "검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 예비 부모의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다"며 "유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다"고 강조했다.

복지부는 "향후 정기적인 자문위원회 개최와 운영을 통해 국제적 기준과 변화하는 유전검사 환경에 신속히 대응할 예정"이라고 설명했다.

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