[서울=뉴스핌] 이영기 기자 ="향후 5년 이내에 연간 진단건수 10만건 도달을 목표로 하고 있고, 진단 건수가 그 수준이면 연매출도 1000억원이 넘어갈 것으로 예상한다"

인공지능(AI)기술 기반 희귀질병 유전자검사 기업 쓰리빌리언(3billion)의 금창원 대표는 지난 8일 뉴스핌과의 인터뷰에서 "연간진단 건수 10만건을 희귀질병 유전자 진단 분야에서 글로벌 최고 수준 기업 도달 요건으로 보고 있다"며 이같이 말했다.

◆ 5년내 연간 검사건수 10만...글로벌 Top 목표

쓰리빌리언은 지난해 희귀질병 유전자진단 1만건을 돌파했고, 올해는 2만건 달성을 기대하고 있다.

인간의 2만개 유전자 전체를 읽는 유전체 기반 희귀질환 유전자 진단건수가 연간 1만건이면 대표적인 글로벌 유전자 진단 기업인 미국의 인비테(INVITAE)나 독일의 센토진(CentoGene)과 어깨를 나란히 할 수 있는 수준이다.

기존 유전자 진단 시장에서 유전체 기반 희귀질병진단분야는 인비테나 센토진에게는 마이너 제품군이지만 쓰리빌리언은 이 사업에 역량을 집중하고 있다.

금창원 대표는 "현재 유전자 진단 시장의 80% 이상을 차지하는 패널 유전자 검사 시장은 향후 5~10년 사이 유전체 기반 유전자 진단으로 대체돼 나갈 것으로 예상되는 만큼 유전체 기반 진단에 강점을 가진 쓰리빌리언에게 유리한 구도로 시장이 전개될 것"이라고 확신했다.

금 대표는 "글로벌 희귀질환 유전자 진단 수요는 OECD 국가들 내에서만 연간 800만건의 수요가 예상되고, 현재 1% 이상의 시장을 선점한 과점 기업이 존재하지 않는다"면서 "연간 검사건수 10만건이면 글로벌시장 점유율 1.25%를 차지하는 글로벌 최대 규모 희귀질환 진단 서비스 기업"이라고 설명했다.

쓰리빌리언은 지난해 진단건수 1만건, 매출 5억5000만원으로 본격 사업화를 시작했다. 올해는 진단건수 2만건, 매출 20억원을 기대하고 있다. 금 대표는 "3년 이내에 손익분기점인 매출 120억원을 넘어선다는 게 중간 목표"라고 설명했다.

◆ 코스닥 상장 추진.."올해 하반기~내년 초 상장 가능할 듯"

2016년 10월 설립된 쓰리빌리언은 전세계 50여개국, 200개 이상의 병원에 희귀질환 유전자진단 서비스를 제공하고 있는 업체로 성장했다. '상장'을 통해 또 한번 성장의 발판을 마련하겠다는 계획이다.

금 대표는 "상장 시기는 올해 하반기 내지 내년 초가 될 것으로 예상한다"고 말했다.

상장을 통해 마련된 자금을 활용해 서비스 제공 국가를 100개 이상으로 확대하고, 미국, 유럽, 중동 등 희귀질환 진단 주요 시장에 쓰리빌리언 현지 세일즈 지사'를 설립해 주요 시장에서 사업 성장을 가속화 한다는 계획이다.

주요시장으로는 미국, 유럽, 중동이 꼽힌다. 중동은 근친혼 비율이 50% 이상이라 희귀질환 환자 발생률이 높고 또 서비스 구매력도 높다. 

미국, 유럽, 중동에 '쓰리빌리언 지사'를 설립하고 미국과 유럽 국가들의 경우 보험 수가를 받는 서비스로 성장할 수 있도록 역량을 집중할 계획이다. 미국의 경우 현재 유전체 기반 희귀질환 진단 유전자 검사에 대한 보험 커버율은 전체 보험사의 68%에 달한다.

금 대표는 "주요 3개 시장에서 성장 발판을 마련함으로써 쓰리빌리언의 희귀질환 진단서비스에 대한 접근성을 높이고, 데이터 축적 속도도 높이게 되면 쓰리빌리언의 경쟁력과 성장 모멘텀을 확실한 기반을 갖추게 된다"고 말했다. 

◆ '기술성 평가' 통과..."진단 AI 경쟁력 자신"

쓰리빌리언은 지난 4월 한국거래소에 코스닥 기술특례상장을 위한 예비심사 청구서를 제출했다. '기술성 평가'는 지난해 말 통과했다.

금 대표는 "기술성평가를 통과했다는 것은 쓰리빌리언의 진단AI 기술의  사업적 경쟁력이 우수하다고 평가 받은 것이라 이해할 수 있을 것 같다"고 말했다.

미국-일본-유럽 등에서 획득한 특허권을 포함해 25개의 기술특허와 AI전문가 집단의 심사(peer group review)를 거친 논문 41편, 글로벌 희귀질환 환자 누적 2만여명에 대한 진단 실적과 사업 성과 등으로 쓰리빌리언의 AI기술과 사업적 경쟁력을 평가했고 그 결과 글로벌 경쟁력이 인정됐다는 것이다.

금 대표는 "글로벌 인공지능 유전체 분석 경진대회인 제6회 CAGI대회에서 쓰리빌리언이 우승팀으로 선정됐다. 기술성평가 이후에 발생한 이벤트"라고 설명했다.

CAGI 대회는 미국 국립보건원(NIH)의 지원을 바탕으로 2010년 1회 대회를 시작으로 2~3년에 한 번씩 열리는 글로벌 인공지능 유전체 분석 및 유전진단 경진대회다.

여기서 쓰리빌리언은 글로벌 대표적 희귀질환 진단 병원 중 하나인 캐나다의 식키즈 병원(The Hospital for Sick Children)이 수집한 실제 소아 희귀질환 환자 79명에 대한 진단을 인공지능 모델로 맞추는 문제에서 좋은 결과를 냈다.

평가 결과 쓰리빌리언의 AI는 58%의 진단 점수를 기록해 나머지 참가팀들 중 최고 점수인 42%와는 16%P라는 현격한 격차를 냈다.

쓰리빌리언은 이번 대회에서 오직 AI 모델만으로 한 사람의 30억개 DNA 데이터와 환자 증상 정보를 조합 해석해 어느 정도의 성능을 낼 수 있는지를 제3자의 정답세트으로 객관적으로 검증 받았다.

금 대표는 "AI전문가, 질병전문의사, 임상유전학자 등에 대한 인력확보에 항상 최선을 다하고 있고, 희귀유전병에 대한 데이타(검사건수)가 누적되면 될수록 이 분야에 대한 경쟁력을 더욱 강화되는 경향이 있기 때문에 경쟁력 지속성에도 자신이 있다"고 강조했다.

금 대표는 대규모 환자 유전체 데이터로 신약개발 분야를 주목하고 연구개발을 시작했다.

이미 쓰리빌리언은 희귀질환 환자 유전자 진단 데이터를 기반으로 AI 신약개발 플랫폼 구축을 완성해 신규 타깃 발굴과 발굴된 타깃에 대한 신약후보물질을 생성해 검증하는 단계에 와 있다.

이 플랫폼은 특정 질병 신규 타깃을 발굴하는 '신약 타깃 발굴'과 실제 신약으로 개발될 수 있는 후보물질을 인공지능 기반으로 생성하는 '신약 후보물질 생성', 그리고 임상 1상에 해당하는 안전성을 갖고 있는지 검증하는 '약물 안전성 검정' 등 여러 단계로 구성됐다.

금 대표는 "현재 다양한 희귀질병에 대해 후보물질을 발굴한 상태로 신약후보물질의 초기 실험적 약효와 독성을 평가하기 직전 단계까지 와 있다"며 "올해는 찾아낸 후보물질의 실제 기능 확인에 주력하고 단계별 전임상 검증을 진행해 나갈 계획"이라고 설명했다.

◆ 금창원 대표 프로필

- 1981년생

- 숭실대학교 생명정보학과 졸업

- 카이스트 바이오시스템학 석사

- 미국 서던캘리포니아대학교 생명정보학 박사과정 수료

- 마크로젠 임상진단개발 부서장

- 2016년 10월 쓰리빌리언 창업

- 2016년 10월 ~ 쓰리빌리언 대표이사 

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