[뉴스핌=조현미 기자] 선천적으로 뼈가 잘 부러지는 골형성부전증의 원인 유전자를 국내 의료진이 찾아냈다.

3일 서울대어린이병원 소아정형외과 조태준 교수·서울대치과병원 소아치과 김정욱 교수팀은 골형성부전증의 새로운 원인 유전자를 규명했다고 밝혔다.

골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해 골절을 자주 당하고 척추와 팔다리에 변형이 생겨 장애를 초래할 수 있는 골격계 희귀난치성 질환이다.  신생아 2만명당 1명 꼴로 발병하는 것으로 추정된다.

이 질환은 증상에 따라 여러 유형으로 나뉘는데 팔꿈치 관절이 탈구되는 제5형의 경우 지금까지 원인이 밝혀지지 않았다.

연구팀은 5형 골형성부전증의 원인을 밝히기 위해 환자 19명의 디옥시리보핵산(DNA)을 분석한 결과 'IFITM5' 유전자의 돌연변이가 원인임을 확인했다.

이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질 길이를 조금 더 길어지게 해 단백질의 기능을 변화시키는 것으로 나타났다.

조태준 교수는 "산전 진단을 통해 골형성부전증이 유전되지 않도록 할 수 있게 됐다"고 연구 의의를 설명하고 "장기적으로는 효과적인 치료법을 개발하는 큰 걸음을 내딛은 것"이라고 덧붙였다.

이번 연구 결과는 유전학 권위지인 미국유전의학회지(American Journal of Human Genetics) 8월호 인터넷 판에 게재됐다.


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[뉴스핌 Newspim] 조현미 기자 (hmcho@newspim.com)