[세종=뉴스핌] 이경태 기자 = 과학기술정보통신부는 연세대 김상우 교수 연구팀이 세계 최초로 척추이분증의 원인을 유전적으로 규명하는 획기적인 발견을 했다고 27일 밝혔다.

척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적인 질환으로, 신생아 3000명 중 1명에 달하는 높은 발생률을 보인다. 증상이 심한 경우 태어날 때부터 척수 수막류가 나타나고 보행장애, 감각 이상 등 심각한 증상을 동반한다.

김상우 교수팀은 부모로부터 유전되지 않고 자식에게서만 새롭게 나타나는 드노보(De novo) 돌연변이에 초점을 맞췄다.이를 토대로 미국 캘리포니아 대학 연구진과 협업해 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 유전자 분석을 실시했다.

척수수막류 관련 유전자 비활성화를 통한 신경관 결손 검증 실험 사진 [자료=과학기술정보통신부] 2025.03.27 biggerthanseoul@newspim.com

분석 결과, 척추이분증의 원인은 하나의 유전자가 아닌 수백 개의 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 발견했다. 연구팀은 이들 유전자가 어떤 생물학적 기능을 하는지에 주목해 연구를 진행했다.

이에 따라 세포의 구조유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형과 관련된 기능을 하는 유전자들이 척추이분증 발생에 직접적인 원인이 된다는 것을 인간에게서 처음으로 확인했다.

연구팀은 동물모형 실험을 통해 이러한 유전자 돌연변이가 신경관 결손 과정에 미치는 영향을 확인하는 데에도 성공했다.

김상우 교수는 "이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것"이라며, "신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다.

그는 "실질적인 치료보다는 예방과 진단에 도움을 줄 것"이라며 "그동안 임산부들이 엽산을 복용하면서 예방에 힘썼는데 이와 함께 이번 연구 결과를 토대로 제2의 엽산 개발의 필요성이 커진 것"이라고 전했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부 기초연구사업(중견연구)의 지원으로 수행됐으며 국제학술지 '네이처(Nature)'에 이날 게재됐다.

biggerthanseoul@newspim.com