[대전=뉴스핌] 오영균 기자 = 카이스트(KAIST) 생명과학과 정인경 교수와 美 루드윅 암 연구소(Ludwig Institute of Cancer Research) 빙 렌 (Bing Ren) 교수 공동 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공했다고 24일 밝혔다.

정 교수팀에 따르면 현재까지 발견된 알츠하이머병·파킨슨병·자가면역질환 등 다수의 질환과 관련한 중요 유전변이는 DNA가 단백질을 생성하지 않는 비전사 지역에 존재하기 때문에 1차원적 DNA 서열 분석에 기반한 유전체 연구로는 모든 기능을 규명하는 데 한계가 있다.

또 지난 10년 동안 이뤄진 3차원 게놈 구조 연구 역시 몇 가지 세포주를 대상으로만 국한돼 있고 질환과 직접 연관이 있는 각 인체 조직을 표적으로 한 게놈 3차 구조는 규명되지 않았다.

이에 정 교수팀은 인체 내 27개 조직을 대상으로 이들 게놈의 3차원 구조를 규명하기 위해 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 ‘표적 염색질 3차 구조 포착법(promoter-capture Hi-C)’을 활용해 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성했다.

그 결과 인간 게놈에 존재하는 약 90만개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴하고 이들 중 상당수가 각 인체 조직 특이적으로 존재한다는 사실도 규명했다.

또 치매·심혈관계 질환 등을 포함한 2만7000여개 이상의 복합 질환 관련 유전 변이 기능을 예측했다.

정 교수는 “복합 질환 기전 규명을 위해 비전사 게놈의 중요성을 강조하고 존재하는 다수의 중요 유전변이를 3차원 게놈 구조 해독을 통해 규명 가능함을 보였다”라며 “이번 결과는 퇴행성 뇌 질환을 포함 다양한 복합 질환의 신규 기전 규명 및 표적 발굴에 활용될 것”이라고 말했다. 

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